Las distintas enfermedades autoinmunes suelen compartir factores de riesgo genéticos, pero no a través de una única vulnerabilidad genética común. En un nuevo estudio publicado en The Journal of Clinical Investigation, investigadores del Instituto Karolinska y otras instituciones colaboradoras demuestran que las enfermedades autoinmunes forman, en cambio, grupos genéticos que reflejan en gran medida los tejidos u órganos que afectan.
Las enfermedades autoinmunes surgen cuando el sistema inmunitario ataca por error los propios tejidos del cuerpo. Los investigadores saben desde hace tiempo que estas enfermedades tienden a ser hereditarias, pero las relaciones genéticas entre las diferentes enfermedades autoinmunes aún no están claras.
En el presente estudio, los investigadores analizaron datos de los registros nacionales suecos. El material incluía a más de 6,3 millones de personas nacidas entre 1932 y 1983, entre ellas casi 3,84 millones de parejas de hermanos. En total, se estudiaron 22 enfermedades autoinmunes durante el período comprendido entre 1969 y 2013.
Los investigadores descubrieron que más de 707.000 personas, lo que corresponde al 11,2 por ciento de la población estudiada, padecían al menos una enfermedad autoinmune. Alrededor del 1,3 por ciento tenía más de un diagnóstico de este tipo.
No existe una base genética común.
Al estudiar cómo se manifestaban las enfermedades entre hermanos, los investigadores pudieron estimar hasta qué punto diferentes enfermedades comparten un riesgo genético. Los resultados revelaron una extensa red de conexiones genéticas entre enfermedades autoinmunes. Sin embargo, el estudio no halló evidencia de que todas las enfermedades autoinmunes compartan una base genética común sólida.
En cambio, surgieron distintos grupos de enfermedades relacionadas. Las enfermedades del tejido conectivo, las enfermedades autoinmunes endocrinas y las enfermedades gastrointestinales autoinmunes formaron grupos genéticos separados. Por el contrario, las enfermedades que afectan al sistema nervioso mostraron vínculos genéticos más débiles entre sí.
“El conocimiento previo sobre la relación entre las enfermedades autoinmunes se basaba principalmente en estudios de pares de enfermedades individuales o grupos más pequeños de las afecciones más comunes. Este estudio ofrece una visión mucho más amplia y muestra, desde una perspectiva más general, cómo diferentes enfermedades comparten un riesgo genético”, afirma Jakob Skov , profesor asociado del Departamento de Medicina de Solna , en el Instituto Karolinska.
Se observaron algunas de las asociaciones genéticas más fuertes entre la psoriasis y la artritis psoriásica, la hepatitis autoinmune y la colangitis biliar primaria, y el lupus eritematoso sistémico y el síndrome de Sjögren. La esclerosis múltiple destacó por presentar asociaciones genéticas relativamente débiles con la mayoría de las demás enfermedades autoinmunes incluidas en el estudio.
“Este conocimiento puede ayudar a aumentar la concienciación sobre el riesgo de enfermedades autoinmunes relacionadas entre los pacientes y sus familiares”, continúa Jakob Skov.
Los investigadores señalan que el estudio se basa en un conjunto de datos poblacionales muy extenso, lo que permite investigar tanto enfermedades comunes como raras. Una limitación es que el modelo de hermanos utilizado no permite distinguir completamente los factores genéticos de ciertos factores ambientales compartidos.
El estudio fue realizado por investigadores de instituciones como el Instituto Karolinska, la Universidad de Uppsala, la Universidad de Gotemburgo, la Universidad de Örebro, la Región de Värmland y varios colaboradores internacionales. La investigación fue financiada por la Sociedad Sueca de Medicina, fondos de investigación de la Región de Värmland, el Consejo Sueco de Investigación, la Fundación Knut y Alice Wallenberg y fondos ALF entre la Región de Estocolmo y el Instituto Karolinska. Varios autores declaran posibles conflictos de intereses, mientras que el resto de los investigadores afirma no tener ningún conflicto de intereses.
Publicación
«Agrupación de correlaciones genéticas específicas de tejido entre enfermedades autoinmunes en un estudio de hermanos a nivel nacional» , Daniel Eriksson, Ralf Kuja-Halkola, Marie E. Holmqvist, Henrik Larsson, Agnieszka Butwicka, Soffia Gudbjörnsdottir, Olle Kämpe, Sophie Bensing, Jakob Skov. Journal of Clinical Investigation , en línea el 3 de agosto de 2026, doi: 10.1172/JCI205952.
Fuente: Karolinska Institutet/ news.ki.se
