Se han descubierto nuevas pistas sobre por qué el rabdomiosarcoma, un tipo de cáncer infantil, puede comportarse de forma agresiva.
Se han descubierto nuevos datos sobre por qué algunos niños con rabdomiosarcoma (RMS) desarrollan una enfermedad agresiva a pesar de estar clasificados como de bajo riesgo. Este hallazgo podría ayudar a los médicos a identificar a los niños con una enfermedad potencialmente mortal al momento del diagnóstico y adaptar su tratamiento en consecuencia.
el estudio realizado por investigadores del Wellcome Sanger Institute, la Universidad de Cambridge, el Great Ormond Street Hospital (GOSH), el University College London y sus colaboradores investigó los factores genéticos del rabdomiosarcoma (RMS), un tipo agresivo de cáncer que se desarrolla a partir del tejido muscular. Es uno de los cánceres de tejidos blandos más comunes en niños menores de 15 años, con alrededor de 55 niños diagnosticados cada año en el Reino Unido. 1
A diferencia de muchos cánceres en adultos, que a menudo están relacionados con el envejecimiento o factores ambientales, los cánceres infantiles generalmente surgen de cambios que ocurren durante el desarrollo y que aumentan el riesgo de padecer cáncer.
El RMS se divide generalmente en dos tipos diferentes, según si el tumor contiene o no un marcador de riesgo genético. Este marcador es una fusión de dos genes que normalmente no están conectados. En pacientes con este marcador, la supervivencia es sustancialmente menor que en aquellos que no lo portan, a pesar del tratamiento intensivo.²
Sin embargo, algunos niños cuyos tumores no presentan el marcador de alto riesgo desarrollan igualmente una enfermedad agresiva, y no está claro por qué ocurre esto.
En un nuevo estudio, investigadores del Wellcome Sanger Institute, la Universidad de Cambridge y sus colaboradores intentaron comprender por qué este grupo de pacientes que no presentan un alto riesgo desarrollan un cáncer tan agresivo.
Los investigadores compararon tumores de niños con cáncer de alto riesgo y de bajo riesgo, utilizando técnicas genómicas de vanguardia para secuenciar y analizar células.<sup> 3 </sup> En particular, emplearon la secuenciación de ARN de célula única, una técnica que permitió al equipo examinar la actividad genética en células cancerosas individuales. Esto reveló la verdadera agresividad de las células cancerosas que normalmente se habían clasificado como de bajo riesgo.
El equipo también utilizó un método llamado transcriptómica espacial, que permitió a los científicos mapear la ubicación de las células cancerosas dentro del tumor, revelando cómo se organizan las poblaciones de células agresivas dentro del tejido canceroso. 4
El estudio reveló que los tumores agresivos de niños que habían sido clasificados como de bajo riesgo presentan patrones de expresión genética muy similares a los de los tumores de alto riesgo, a pesar de carecer del marcador de riesgo genético.
También descubrieron que los niños con tumores de bajo riesgo que se comportaban de forma agresiva presentaban alteraciones genéticas poco frecuentes que afectaban a la misma vía celular que los tumores de alto riesgo. Esto sugiere que existen múltiples rutas genéticas que conducen a los mismos tumores agresivos.
Mediante la identificación de marcadores únicos de estas células de alto riesgo, los investigadores esperan desarrollar terapias dirigidas, incluidos tratamientos de inmunoterapia como la terapia con células CAR-T, que podrían destruir las células cancerosas con mayor precisión y, al mismo tiempo, reducir los efectos secundarios asociados con la quimioterapia convencional.
En definitiva, los investigadores esperan que estos hallazgos puedan ayudar a los médicos a identificar más tempranamente a los niños con riesgo de desarrollar tumores agresivos, lo que permitirá un tratamiento más preciso para aquellos con mayor probabilidad de recaída, evitando al mismo tiempo la toxicidad innecesaria para otros pacientes de menor riesgo.
Los investigadores están ampliando el estudio para incluir cientos de muestras tumorales adicionales, con el objetivo de identificar más vías genéticas poco comunes que pueden conducir a un cáncer infantil agresivo y acelerar el desarrollo de terapias de precisión para pacientes jóvenes.
Más información
Notas para los editores
- Children with Cancer UK. Información general sobre el rabdomiosarcoma. Disponible en: https://www.childrenwithcancer.org.uk/cancer-types/sarcoma/soft-tissues-sarcoma/rhabdomyosarcoma/ [74n5c4m7.r.eu-west-1.awstrack.me] [Último acceso: agosto de 2026]
- Skapek, SX et al. (2013). ‘El estado de fusión PAX-FOXO1 determina un pronóstico desfavorable para los niños con rabdomiosarcoma: un informe del grupo de oncología pediátrica’. Pediatric Blood & Cancer . DOI: 10.1002/pbc.24532.
- La cohorte se subdividió en tres grupos: cuatro niños con enfermedad letal sin fusión, cuatro con enfermedad con fusión y ocho niños con enfermedad sin fusión que siguen vivos.
- Para obtener más información sobre la transcriptómica espacial, visite: https://sangerinstitute.blog/2025/10/22/what-is-spatial-transcriptomics/
Los resultados fueron validados de forma independiente utilizando conjuntos de datos de los principales centros de investigación oncológica de Estados Unidos y los Países Bajos.
Publicación
Whitfield, HJ et al. (2026) ‘Los rabdomiosarcomas de alto riesgo presentan un estado celular convergente’. Cancer Research. DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-25-4403
Financiación:
Esta investigación fue financiada por el premio Cancer Research UK – Children with Cancer UK Innovation Award y cofinanciada por Alice’s Arc. Wellcome aportó financiación adicional.
Fuente: Wellcome Sanger Institute/ sanger.ac.uk
