Neumólogos del Hospital Universitario de Getafe, perteneciente a la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, han identificado una nueva variante genética del déficit de alfa-1 antitripsina, denominada ‘Pi Getafe’, una enfermedad genética infradiagnosticada que aumenta el riesgo de desarrollar patologías respiratorias y hepáticas. Este hallazgo, publicado en la revista ‘Respiratory Research’, refuerza el compromiso del Hospital con la investigación y el diagnóstico precoz de enfermedades respiratorias raras.
La detección de esta nueva variante del Gen Serpina1, “genera mayor conocimiento sobre las alteraciones genéticas clínicamente relevantes, permitiendo identificar a pacientes que desconocían padecer la enfermedad y abre nuevas vías para investigar posibles estrategias terapéuticas”, ha destacado el Dr. Leonardo Saldaña Pérez, neumólogo y responsable de la consulta monográfica de Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) del Hospital Universitario de Getafe.
El déficit de alfa-1 antitripsina es una afección que se genera porque el organismo no produce suficiente cantidad de esta proteína e implica una menor protección de los pulmones frente a agresiones externas como el tabaco y otros contaminantes ambientales.
Esta enfermedad se relaciona principalmente con patologías respiratorias como la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), el enfisema pulmonar precoz, las bronquiectasias y asma de difícil control, además de diversas enfermedades hepáticas.
Posibles beneficios para los pacientes
Su detección temprana permite prevenir complicaciones respiratorias y hepáticas, establecer medidas preventivas, como evitar el tabaquismo y otros tóxicos inhalados, e identificar familiares potencialmente afectados mediante programas de cribado genético.
El descubrimiento de nuevas variantes genéticas asimismo puede mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades respiratorias de origen no filiado o con evolución clínica no esperada, lo que favorece una medicina más personalizada y adaptada al perfil de riesgo de cada paciente.
En el futuro, este tipo de hallazgos podría contribuir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas dirigidas específicamente a las alteraciones moleculares implicadas en el déficit de alfa-1 antitripsina.
El Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Getafe participa en proyectos de investigación y programas de despistaje familiar, lo que contribuye a ampliar el conocimiento sobre estas patologías y al desarrollo de estrategias clínicas de manejo y tratamiento.
Fuente: Comunidad de Madrid/ comunidad.madrid
